La malattia o morbo di Paget è una patologia metabolica dell’osso a progressione lenta e spesso asintomatica, che colpisce principalmente gli uomini sopra i 50 anni. Scopriamo le caratteristiche di questa rara patologia.
La malattia di Paget, nota anche come osteite deformante o Morbo di Paget, è una patologia metabolica dello scheletro molto rara che si caratterizza per un continuo e sproporzionato rimodellamento osseo. La malattia di Paget ha un’incidenza che varia dall’1 al 5% ma ciò nonostante in Europa, Nord America e Australia è la seconda patologia ossea più comune dopo l’osteoporosi.1
In Italia l’incidenza della forma sintomatica del morbo di Paget si aggira intorno all’1% ed è stata diagnosticata maggiormente in soggetti di sesso maschile e di età superiore ai 50 anni.2 Le sedi più colpite sono il bacino, (70% dei casi), il femore (55%), la colonna lombare (53%), il cranio (42%) e la tibia (32%).3
Cosa succede alle ossa?
Il processo di rigenerazione ossea, chiamato turnover osseo, è del tutto naturale e avviene per tutta la vita di una persona.
Il morbo di Paget causa un aumento esponenziale della velocità del turnover osseo non permettendo all’organismo di generare una massa ossea di qualità. Il nuovo osso patologico presenta infatti una costituzione irregolare e un diametro maggiore rispetto alle ossa sane.
Questo aumento di volume è riconducibile alla nuova costituzione interna dell’osso che si presenta a tratti addensato e a tratti poroso iniziando a perdere le sue caratteristiche di resistenza ed elasticità.
La malattia di Paget può colpire lo scheletro in modo circoscritto o diffuso e con l’avanzare della patologia è possibile notare una progressiva deformazione ossea. Negli arti inferiori, ad esempio, si registra un incurvamento sempre più marcato delle ossa lunghe mentre la colonna vertebrale diventa fortemente cifotica.4
Cause e sintomi
La malattia di Paget ha origini sconosciute ma le tesi più accreditate riportano come cause scatenanti la predisposizione genetica e la presenza di infezione da paramyxovirus, il morbillo.
I sintomi sono gonfiore, deformità, fratture, microfratture patologiche e dolori ossei simili ad una sensazione di bruciore che tende ad acuirsi nelle ore notturne.
Inoltre, a causa della deformità ossea che si genera, è possibile che i soggetti affetti dalla malattia di Paget sviluppino un precoce deterioramento cartilagineo e osteoartrosi, in particolare a livello di ginocchio e anca.
Le complicanze relative a questa malattia possono essere gravi, come fratture delle strutture portanti, infermità, scompenso cardiaco e tumori ossei secondari.5
Diagnosi della malattia di Paget
Spesso la Malattia di Paget viene diagnosticata in modo fortuito dopo una radiografia per una sospetta frattura. Gli esami strumentali e in particolare quelli radiografici mostrano determinate alterazioni ossee che possono far sospettare questa patologia ma non sono sufficienti per avere una diagnosi definitiva.
A seconda del caso clinico il medico può prescrivere altri esami come la tomografia computerizzata e la scintigrafia ossea, utile a per determinare l’estensione della malattia.
Infine il medico può richiedere una biopsia ossea se sospetta la presenza di un tumore osseo oppure se non è possibile fare una buona diagnosi differenziale.
Gli esami di laboratorio sono fondamentali per determinare la presenza del morbo in quanto permettono di monitorare lo stato e l’innalzamento dei marker biochimici di turnover osseo.
Attraverso le analisi del sangue è possibile notare un aumento di fosfatasi alcalina, un enzima prodotto dalle cellule chiamate osteoblasti responsabili della produzione delle fibre di collagene di cui è composto l’osso, mentre nelle analisi delle urine è presente una maggiore quantità di idrossiprolina, un amminoacido non standard componente del collagene il cui aumento è riconducibile a diverse malattie scheletriche.6
Cura del morbo di Paget
I trattamenti per questa patologia sono finalizzati a rallentare la sua progressione e a evitarne le complicanze.
Dato che il decorso della malattia di Paget alterna periodi di progressione rapida a periodi silenti, è possibile che resti asintomatica per molti anni. I soggetti che non presentano alcun sintomo e che sono considerati a basso rischio di complicanze non hanno bisogno di seguire nessuna terapia.
Per pazienti che presentano dolore osseo o artropatie in genere la terapia si basa su analgesici e antinfiammatori non steroidei. Inoltre, per inibire la progressione della malattia e normalizzare il turnover osseo, possono essere prescritti bifosfonati e calcitonina.
Il trattamento chirurgico è riservato ai pazienti che presentano gravi deformità ossee e che hanno bisogno di una osteotomia correttiva, per coloro che hanno la necessità di ridurre delle fratture patologiche e infine per coloro che, a causa di gravi forme di artrosi secondaria, devono ricorrere alla sostituzione protesica di anca o ginocchio.7
Note
- Isaia, G., Grosso, I., Casalis, S., “Clinica e terapia della malattia di Paget”, Giornale Italiano di Diabetologia e Metabolismo, 21, 161-170, 2011, pag. 161-162
- AA.VV., “Linee Guida Reumatologia”, Regione Toscana, pag.191
- Pogliacomi F., Costantino, C., Pedrini, M., Pourjafar, S., De FIlippo, M., Ceccarelli, F., “Dolore pelvico anteriore nell’atleta da causa ossea: eziopatogenesi, diagnosi e principi di trattamento”, Medicina dello sport, Volume 67 n.1 – marzo 2014, Edizioni Minerva Medica, pag. 19-20
- “Malattia di Paget dell’osso”, Manuale di MSD di Geriatria, Sezione 7, Malattie Muscoloscheletriche, Malattie ossee Metaboliche
- Ivi
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- AA.VV., “Linee Guida Reumatologia”, Regione Toscana, pag.194-197