Le connettiviti sono delle patologie croniche, sistemiche e autoimmuni a carico del tessuto connettivo, la struttura che ha il compito di sostenere, unire e proteggere gli organi e gli altri tessuti del nostro corpo. Scopriamo di più su sintomi e soluzioni.
Il termine connettiviti indica un gruppo eterogeneo di malattie reumatiche che provocano l’infiammazione cronica del tessuto connettivo.
Il tessuto connettivo svolge delle funzioni importanti: crea una distanza tra organi e tessuti occupando gli spazi interstiziali, protegge gli organi avvolgendoli formando una guaina o una capsula e penetra nei tessuti per creare un’impalcatura, una struttura di sostegno, che in termini medici viene definita stroma.
Le connettiviti sono delle patologie sistemiche, perché il tessuto coinvolto nel processo infiammatorio è diffuso in tutto il corpo, e autoimmuni, in quanto il processo patologico è innescato da un malfunzionamento del sistema immunitario che attiva un attacco contro l’organismo stesso.1
Queste patologie si manifestano maggiormente nelle donne in età compresa tra l’adolescenza e la menopausa. Le cause scatenanti delle connettivi non sono ancora del tutto note ma sembrano determinanti la predisposizione genetica e i fattori ambientali come raggi uv, fumo, farmaci, agenti infettivi, vaccini, metalli, virus.
Una prima classificazione delle connettiviti le vede suddivise in tre grandi gruppi:
- differenziata: presenta delle caratteristiche peculiari di una particolare patologia;
- indifferenziata: non è possibile individuare caratteristiche cliniche e laboratoriali sufficienti per una classificazione;
- mista: quando sono presenti sintomi di diverse connettiviti.
Un sintomo comune in tutte le connettiviti è il fenomeno di Raynaud: un improvviso pallore delle dita delle mani, che può durare pochi minuti o anche delle ore, provocato dalla repentina riduzione della circolazione sanguigna periferica.
Dopo il riscaldamento, è possibile notare un arrossamento delle dita causato dalla corretta ripresa della circolazione sanguigna.
Tipologie di connettiviti
Le connettiviti si differenziano in base a delle particolari caratteristiche patogenetiche diverse, fondamentali per avere una precisa diagnosi, facciamo una breve panoramica dei tratti distintivi delle connettiviti più diffuse.
Lupus eritematoso (LES)
Il Lupus eritematoso è una connettivite abbastanza insidiosa perché può manifestarsi con molti sintomi diversi. L’esordio, in genere, avviene e dopo i 40 anni e colpisce prevalentemente la pelle, le articolazioni, i reni, i polmoni, il sistema nervoso centrale e periferico, le cellule del sangue e il cuore.
I sintomi visibili sono rash cutaneo, artrite e affaticamento. Nei casi più gravi può causare nefrite, disturbi neurologici, scarsa quantità di piastrine nel sangue (inferiore a 150.000/mm3), anemia e trombocitopenia. Uno dei segni distintivi del Lupus Eritematoso è un particolare eritema a farfalla che compare sul volto.
La sindrome di Sjögren
La sindrome di Sjogren è una malattia progressiva che colpisce le ghiandole esocrine, ghiandole salivari e lacrimali. In genere si manifesta dopo i 65 anni e provoca un senso di spossatezza accompagnato da dolori muscolari e articolari. Inoltre possono presentarsi dei sintomi extra-ghiandolari come l’artrite, che colpisce il 60-70% dei pazienti e le neuropatie periferiche(sensazione di intorpidimento, formicolio e bruciore degli arti).
I sintomi peculiari della sindrome di Sjögren sono secchezza, infezioni oculari, gastrite, poliartrite, secchezza della bocca e della trachea, secchezza vaginale, malattie bronchiali, polmonari e pericarditi.
La sindrome da anticorpi antifosfolipidi
La sindrome da anticorpi antifosfolipidi colpisce le cellule del sangue e provoca delle tromboembolie venose e arteriose. In genere si presenta in soggetti di età maggiore di 20 anni e colpisce maggiormente le donne.
I sintomi sono trombosi delle vene profonde, ictus e complicazioni in gravidanza (aborti, morti fetali, parti prematuri). Meno frequentemente sono stati riscontrati disturbi neurologici come cefalee, crisi epilettiche, deficit cognitivo, alterazione dell’aspetto della cute (aspetto a reticolo) e ancora più raramente episodi di psicosi, gravi deficit cognitivi, perdita improvvisa dell’udito e movimenti incontrollati del corpo.
La sclerodermia
La sclerodermia, o sclerosi sistemica, colpisce maggiormente in età compresa tra i 30 e i 50 anni. Il termine sclerodermia indica un indurimento della cute che determina un’alterazione dei vasi sanguigni e che causa un deposito di collagene nei tessuti, ovvero una fibrosi.
La sclerodermia, in fase iniziale, si manifesta con sintomi molto generici come stanchezza, dolori articolari, alterazione della circolazione della mani e dei piedi. Solamente dopo mesi dai primi sintomi è possibile notare un inspessimento della cute e della tumefazione delle dita della mano. Con il passare del tempo la sclerodermia può coinvolgere anche gli organi interni, in particolare cuore, polmoni, intestino e reni.
Le miositi
La miosite è un processo infiammatorio che può colpire il derma, dermatomiosite, e i muscoli, polimiosite. Questa condizione è molto rara, l’esordio della malattia in genere avviene tra i 40 e i 50 anni, colpisce 6 persone su 100.000 e ha una lieve preferenza femminile.
I sintomi principali della polimiosite sono una sensazione di spossatezza, stanchezza generalizzata, difficoltà ad alzarsi, dolori muscolari a livello delle cosce, riduzione della massa muscolare e difficoltà di deglutizione. In presenza di dermatomiosite è possibile riscontrare rash eritematoso, calcinosi sottocutanea e alterazioni del letto capillare periungueale.
Connettivite indifferenziata
La connettivite indifferenziata è la più comune, ha un esordio tra i 20 e i 30 anni ma sono stati riscontrati anche casi anche in età infantile e senile.
Questo tipo di connettivite si manifesta con dolore e tumefazione articolare a mani e polsi, dolori muscolari, febbre, rash cutaneo, fotosensibilità, afte orali, secchezza oculare e orale.
Data la complessità della sintomatologia, riconducibile a diverse tipologie di connettiviti, non è possibile avere una diagnosi certa ed è per questo che viene definita “indifferenziata”.
Diagnosi e cura delle connettiviti
Per avere una diagnosi e individuare, se possibile, il tipo di connettivite è necessario sottoporsi a degli esami di laboratorio e strumentali. In particolare, sono indispensabili gli esami specifici per la ricerca degli autoanticorpi, biomarker fondamentali per individuare la maggior parte della malattie reumatiche autoimmuni sistemiche.
Gli esami strumentali variano a seconda del tipo di connettivite, ad esempio nei casi di polimiosite sarà utile sottoporsi ad una elettromiografia o ad una biopsia muscolare.
La cura delle connettiviti si basa su terapie farmacologiche, utilizzo di corticosteroidi a basso dosaggio, antimalarici e terapie immunosoppressive.2
A seconda delle caratteristiche della connettivite, il medico può prescrivere antinfiammatori e analgesici in grado di bloccare l’erronea reazione del sistema immunitario e di contenere vari sintomi come dolori, febbre e spossatezza.
L’attività della connettivite deve essere costantemente monitorata da un medico specialista, in modo da attuare sempre la terapia migliore per garantire al paziente una buona qualità di vita.
3
Note
- “Connettivo, tessuto”, Enciclopedia Treccani
- Connettiviti indifferenziate. Percorso diagnostico e terapeutico assistenziale”, Policlinico “Umberto I”, Centro di riferimento regionale, maggio 2013
- AA.VV., “Connettiviti”, Reumatologia, Linee Guida, Consiglio Sanitario Regionale, Regione Toscana, 2014, pag. 87-89